@MASTERSTHESIS{ 2015:749434046, title = {Prevalência de hemocromatose hereditária em pacientes submetidos à sangria terapêutica}, year = {2015}, url = "http://10.0.217.128:8080/jspui/handle/tede/1150", abstract = "Hemocromatose hereditária (HH) é uma doença causada pelo acúmulo de ferro nos tecidos cuja frequência é pouco conhecida no Brasil. Nos casos confirmados, a sangria periódica é o seu tratamento indicado. Foi realizado um estudo, com o objetivo de avaliar a prevalência de HH entre pacientes submetidos à sangria no período de 2011 a 2014. Dos 222 indivíduos incluídos no estudo, 189 (85,1%) apresentavam hemocromatose, e, destes, 89 (47,1%) a do tipo hereditária. O grupo de pacientes com HH era constituído de 71 homens (79,72%), com média de idade de 51,5 ± 10,6 anos, sendo 36 (40,0%) sintomáticos; 65 (78,3%) eram positivos para mutação HFE, 43 (65,15%) para H63D, 25 (37,87%) para o gene C282Y e 3 (4,54%) para o S65C. Observou-se que os valores de saturação inicial do índice de saturação da transferrina (IST) eram significativamente maiores entre os indivíduos com hemocromatose primária quando comparados àqueles com hemocromatose secundária, p=0,001. A prevalência de mutação do C282Y nessa população foi maior do que a descrita para a população brasileira e inferior àquela do norte da Europa. Outros genes, que não o C282Y, estavam associados à lesão de órgão-alvo. O IST constitui-se em uma ferramenta fundamental para o diagnóstico da HH, tendo-se constatado o diagnóstico tardio, em termos de idade avançada dos pacientes", publisher = {Universidade de Passo Fundo}, scholl = {Programa de Pós-Graduação em Envelhecimento Humano}, note = {Ciências da Saúde e Ciências Biológicas} }